El 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística, una de las llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPF), que son aquellas cuya prevalencia en la población es igual o inferior a 1 en 2.000 personas. Hasta el momento se reconocen más de 8.000 y se estima que 6 de cada 100 personas nace con una de ellas. De acuerdo al Ministerio de Salud, hay un total de 3.000.000 de personas afectadas por una EPF y el 80 % de estas enfermedades posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. “El Test de Compatibilidad Genética (TCG) permite que con un simple análisis de sangre a ambos miembros de una pareja, antes comenzar un tratamiento de reproducción asistida, podemos prevenir hasta 600 enfermedades, entre ellas la fibrosis quística”, afirma la Dra. Natalia Fernández Peri, Coordinadora del Departamento de Genética de IVI Buenos Aires.

La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria progresiva que afecta las glándulas de secreción externa del organismo haciendo que el paciente sufra enfermedades pulmonares crónicas y, a largo plazo, insuficiencia respiratoria, insuficiencia pancreática, excesiva concentración de electrolitos en el sudor y, en ocasiones, otras complicaciones como diabetes y cirrosis hepática. La Asociación Argentina de Lucha contra la Enfermedad Fibroquística del Páncreas indica que en la Argentina nacen alrededor de 400 niños por año con esta afección. “La Fibrosis Quística es considerada una de las 6.000 enfermedades poco frecuentes. Afortunadamente el Test de Compatibilidad Genética analiza mediante secuenciación masiva 6.600 mutaciones patogénicas y 547 genes vinculados a más de 600 enfermedades, entre las que se encuentran enfermedades poco frecuentes que hasta el momento no tienen cura”, indica la Dra. Fernández Peri.

El Día Mundial de la Fibrosis Quística se ha establecido para visibilizar y mejorar la calidad de vida de los pacientes, además de evitar las desigualdades a la hora de acceder al tratamiento. En julio de este año, el Congreso nacional aprobó la Ley de protección integral para las personas con fibrosis quística, que establece que tanto el sector público como las obras sociales y las empresas de medicina prepaga deben garantizar la cobertura del 100% de los tratamientos y medicamentos para las personas diagnosticadas con esta enfermedad.

“Cualquier persona puede ser, sin saberlo, portadora de una o más mutaciones ya que todos tenemos alteraciones en nuestros genes. Con el TCG podemos detectar si pueden causar alguna enfermedad en nuestros futuros hijos”, explica la doctora. “A través de un estudio en sangre se investiga qué mutaciones porta cada miembro de la pareja y se compara si coinciden en alguna” añade Fernández Peri.

¿Qué sucede cuando ambos progenitores son portadores de una misma mutación?

Si ambos miembros de la pareja obtienen un resultado positivo con mutación en el mismo gen, tienen un riesgo del 25% de tener un niño enfermo. En reproducción asistida pueden elegir entre 2 opciones:

• Recurrir al Diagnóstico Genético Preimplantacional, que realiza un diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de su implantación, para evitar las enfermedades hereditarias en el futuro bebé.
• O bien optar por un tratamiento de reproducción asistida con donación de gametos